骨关节炎是最常见的关节炎形式。有些人称之为退行性关节病或“磨损”关节炎，最常见于手、臀部和膝盖。没有可用的治疗方法，需要进一步了解疾病原因。现在，由亥姆霍兹慕尼黑中心领导的国际研究小组报告说，他们发现了该疾病的新遗传风险因素，并确定了高价值的药物靶点。

他们的研究结果发表在《细胞》杂志上，“破译来自9个人群的826,690名个体的骨关节炎遗传学。”该研究是迄今为止最大规模的骨关节炎研究，可能为新的治疗发展和目标铺平道路。

研究人员写道：“全世界有超过3亿人患有骨关节炎。”“在这里，我们对826,690名个体(其中177,517名患有骨关节炎)进行了全基因组关联研究荟萃分析，并在11种骨关节炎表型中确定了100个独立相关的风险变异，其中52种以前与该疾病无关。我们报告了拇指和脊柱骨关节炎的风险变异，并确定了负重关节和非负重关节之间遗传效应的差异。我们确定了性别特异性和早期发病年龄的骨关节炎风险位点。”

亥姆霍兹慕尼黑中心转化基因组学研究所所长、慕尼黑工业大学教授EleftheriaZeggini博士解释说：“这是在了解这种使人衰弱的疾病方面向前迈出的重要一步，如果没有国际团队的努力就不可能实现这一目标。”。

研究人员表示，他们发现骨关节炎与其主要症状疼痛之间存在遗传联系。

“因为我们研究了多个关节的骨关节炎，所以我们还发现了导致所有形式骨关节炎风险的特定基因变化。其中一些基因可能被证明是骨关节炎的治疗靶点，无论受影响的关节如何，”荷兰ErasmusMC大学医学中心的博士后、本文的共同第一作者CindyBoer博士说。

研究人员确定了骨关节炎的可能基因，这些基因构成了该疾病的潜在药物靶点。

“我们的研究结果进一步了解了负重关节和非负重关节之间的差异，并指出了任何关节和特定关节类型疾病发展的常见机制。事实上，骨骼和软骨发育途径富含穿过负重和非负重关节的信号，这表明关节发育是任何形式骨关节炎的常见机制，”研究人员写道。

研究人员总结道：“我们的工作为后续功能和临床研究提供了强有力的跳板。”“我们已经证明了不同骨关节炎患者群体之间存在明显差异，例如，根据疾病严重程度、受影响的关节部位和性别。我们增强了对疾病遗传病因学的理解，揭示了生物学见解，并为将遗传关联转化为骨关节炎药物开发提供了垫脚石，最终有助于促进骨关节炎患者生活的改善。”